18+
Сибирский
Медицинский Портал
Здоровье. Медицина. Консультации
www.sibmedport.ru
Бесплатная консультация ветеринарного врача


Читайте также


Фото Как избавиться от вредных привычек и обрести долголетие

Фото Чай, кофе или….? О пользе и вреде согревающих напитков

Фото Как правильно мыть овощи и фрукты

Фото Осторожно, сладкий яд: как сахар нас разрушает

Фото Как пережить жару

Фото Иппотерапия: когда лечит лошадь

Фото Мой завтрак – это латте. Или как проводят утро известные красноярки

Фото Умеем ли мы ходить босиком?

Фото К вам едет поликлиника! Или как я побывала в Поезде здоровья

Фото Зачем нужна больничная клоунада?

Фото Врачевание. Отношения и противоречия между пациентом и врачом

Фото Врачевание. Больные взрослые и дети


Орфанные (редкие) заболевания

    Комментариев: 0     версия для печати
Орфанные (редкие) заболевания

Один из миллиона, особенный, уникальный – эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, – людям с редкими болезнями. Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости и часто выглядят не как другие люди. Что такое орфанные заболевания, почему они редкие, какие проблемы «редких» пациентов существуют в нашей стране и возможности современной медицины в борьбе с нетипичными недугами – обо всем этом поговорим в статье.

 

Неодинаковая редкость

Единого международного определения орфанных болезней нет. Нет и общего для всех стран критерия «редкости» заболевания. В США редкими считают болезни с распространенностью 1 случай на 1500 человек, в Европе – 1 на 2000, в России – 1 на 10 000 человек. Орфанными называют не просто малораспространенные заболевания – это хронические тяжелые или угрожающие жизни болезни, которые могут приводить к инвалидности, сокращению продолжительности жизни. Классифицировать их непросто: некоторые редкие недуги не имеют даже кода в международном классификаторе болезней.

 

К орфанным относят почти все генетические заболевания – они передаются по наследству и сопровождают человека всю жизнь. Генные мутации вызывают сбои в работе обмена веществ, центральной нервной системы, органов дыхания и т.д. Среди редких болезней встречаются инфекционные, аутоиммунные, токсические заболевания. Симптомы орфанных недугов, как правило, проявляются в детстве, но нередко пациенты впервые узнают о болезни во взрослом возрасте.

 

ПЕРЕЧЕНЬ орфанных заболеваний

 

Какие орфанные болезни лечат в России

Медики насчитывает от 5 до 10 тысяч видов редких заболеваний, 600-700 из них можно найти в перечне российского Минздрава. Туда включают патологии, для которых определены методы диагностики и тактики лечения. Однако не все эти болезни государство готово лечить за свой счет, финансируется лишь так называемый «Перечень 24». Лечение пациентов с этими заболеваниями ложится на плечи регионов. А из федерального бюджета финансируется программа «7 нозологий»: государство обеспечивает лекарствами больных муковисцидозом, гемофилией, болезнью Гоше, гипофизарным нанизмом, рассеянным склерозом, злокачественными новообразованиями кроветворной, лимфоидной, и родственных им тканей, а также пациентов, перенесших операцию по трансплантации органов или тканей.

Диагностическая одиссея. Как добраться до диагноза?

В России зарегистрировано 11 557 пациентов с заболеваниями из «Перечня 24». От редких недугов страдают и в Красноярском крае. За последние 3 года диагностировали 7 случаев болезни Фабри – наследственного заболевания обмена веществ. Причина болезни – мутация гена Xq22.1, вызывающая накопление липидов в организме. Первичные симптомы недуга неспецифические: нарушения в работе желудочно-кишечного тракта (диарея, вздутие, тошнота), ноющая боль, высыпания на коже. Пока пациент ходит от дерматолога к гастроэнтерологу болезнь атакует сердце, почки, нервную систему, кровеносные сосуды. Диагноз «болезнь Фабри» человек слышит в среднем через 13 лет таких хождений. Промедление в лечении может обернуться инфарктом или ранним инсультом, внезапной смертью. Это актуально не только для болезни Фабри – большинство орфанных заболеваний без должного лечения быстро превращают пациента в инвалида. Нередки и более грустные финалы: почти 30% детей с редкими болезнями не доживают до 5 лет.

Редкий больной = обреченный больной?

Нельзя сказать, что больной редким недугом обречен. Сегодня медицина может «усмирить» целые группы орфанных болезней. К примеру, при наследственных заболеваниях обмена веществ (их около 500-600) хорошие результаты дает ферментная заместительная терапия: недостающий в организме фермент восполняется с помощью специального лечебного питания.

 

Помимо этого есть и особые орфанные препараты – фармацевтические средства, созданные для лечения редких болезней. Однако их стоимость в сотни раз превышает цены на диетическое питание. Выпускать лекарства для узкого круга потребителей фармкомпаниям невыгодно: низкодоходное производство компенсируют высокой ценой на препараты. Так, лечение одного пациента может обойтись государству в десятки миллионов. Виноват ли в этом пациент? Нет. Страдает ли он этого? Да. В некоторых регионах больные «Перечня 24» получают гарантированные государством лекарства только после вынесения судебного решения. Право на жизнь приходится буквально отвоевывать. Получается, даже те болезни, которые сегодня можно лечить, по-прежнему остаются для многих приговором.

 

А что будет, если на регионы переложат финансирование программы «7 нозологий»? Предполагается, что с 2015 года эта ноша падет на региональные бюджеты. То же может произойти со следующего года и с неонатальным скринингом – массовым тестированием новорожденных на 5 орфанных заболеваний: фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Ранняя диагностика – шанс на нормальную жизнь

Уже упомянутый неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание на ранней стадии, защитить ребенка от страшных инвалидизирующих последствий. Каждый год в России рождаются более 1000 детей с орфанными болезнями, в 2013 году – 1190 малышей.

 

Еще один метод – пренатальная диагностика. Исследование помогает увидеть нарушения в развитии ребенка еще в первом триместре беременности. Зная, что ребенок болен, допустим, фенилкетонурией (наследственная болезнь обмена веществ) можно уже с первых дней жизни кормить его специализированной смесью. Для малыша – это шанс в будущем почти не отличаться от здоровых сверстников. Но если заместительная терапия «опоздает», ребенка ждут неминуемые нарушения умственного развития, поражения ЦНС.

 

Диагностировать большинство редких болезней можно с помощью биохимических тестов или молекулярного тестирования, включающего анализ ДНК. Однако лабораторий, выполняющих такие исследования, в России – единицы. Есть и совсем пока недоступные для большинства людей методы диагностики, например, геномное секвенирование. Это исследование позволяет узнать информацию о каждом гене в ДНК, определить предрасположенность ко многим болезням. Правда, «прочитать» ДНК стоит недешево – около 10 000 евро. Некоторые эксперты к геномному секвенированию относятся настороженно: узнать все особенности ДНК можно, но однозначно предсказать, вызовут ли генные мутации болезнь именно у этого человека – едва ли.

 

Автор Анастасия Леменкова




Ключевые слова: орфанные заболевания, редкие болезни,



Ваш комментарий
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым


Согласен (а) на публикацию в проекте Призвание врач





Рейтинг@Mail.ru
Сибирский медицинский портал © 2008-2019

Соглашение на обработку персональных данных

Политика в отношении обработки персональных данных

Размещение рекламы
О портале
Контакты
Карта сайта
Предложения и вопросы
Информация, представленная на нашем сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой консультации у врача. Предупреждаем о наличии противопоказаний. Необходима консультация специалиста.

Наверх