Ежегодно в мире рождаются миллионы детей с наследственными заболеваниями. Причем риск зачать больного ребенка есть у каждой пары. В то же время шанс родить здорового малыша есть и людей с генетической предрасположенностью к некоторым недугам. Защитить от них будущего ребенка можно, заранее выявив опасные мутации с помощью генетического тестирования.
Любой человек имеет в своем геноме несколько патологических мутаций. Если дефектный ген находится только в одной хромосоме, его действие, как правило, нейтрализуется нормальным геном в другой хромосоме. На здоровье это не повлияет. Однако если один мутантный ген встретится с другим таким же (что может произойти при слиянии сперматозоида и яйцеклетки) родится больной ребенок.
О своих патологических мутациях мало кто знает, поэтому риск зачать ребенка с наследственным заболеванием есть у каждой пары. Вероятность возрастает, если в семье будущих родителей кто-то страдал от генетических недугов.
В случае с наследственными, как и с любыми другими болезнями, предупредить лучше, чем лечить. В США для этого активно применяют генетическое тестирование. При первом визите к гинекологу девушкам рекомендуют пройти скрининг на выявление опасных мутаций, которые могут навредить здоровью будущих детей. Причем проводят исследование заблаговременно, даже если женщина пока не планирует беременность. Стоимость такого скрининга зачастую входит в страховку.
Генетические заболевания – типы, распространенность
Есть и другой метод – преимплантационная генетическая диагностика. Этот метод часто применяют вместе с ЭКО (экстракорпоральным оплодотворением). ПГД позволяет генетически протестировать оплодотворенные яйцеклетки перед их «подсадкой» в матку. Но главное, с помощью ПГД можно «убрать» из генома неблагоприятные мутации, которые нашли у родителей. Мутации несут не все половые клетки партнеров, поэтому чтобы зачать здорового ребенка, достаточно выявить дефектные клетки и выбрать нормальные.
Правда, такая диагностика стоит недешево. С другой стороны, лечение наследственных заболеваний обходится гораздо дороже. Американские эксперты подсчитали, что лечение одного из возможных наследственных недугов, муковисцидоза, будет стоить государству 63127долларов в год. В России таких подсчетов пока не ведут. Что касается генетической диагностики, то в 70% случаев ее проводят ретроспективно – после рождения больного малыша. А пренатальный скрининг делают лишь на 5 нозологий. Эксперты полагают, что этого недостаточно.
Если у обойх родителей имеется мутация в генах причем в одном и томже месте ген цепочки сурогатная мать может им помочь родить здорового ребенка?
1 Нравится Подписаться Ответить
есть ли в россии такие технологии по замене гена мутанта на нормальный ген что бы родить здорового ребенка?