18+
Сибирский
Медицинский Портал
Здоровье. Медицина. Консультации
www.sibmedport.ru


Читайте также


Фото Анализ ДНК в Красноярске – установление отцовства, этнической принадле...

Фото Тайна генетических заболеваний сегодня – что изменилось

Фото Современные представления о генетике болезни Паркинсона

Фото Коротко о туберозном склерозе

Фото Муковисцидоз не помешал им стать известными

Фото Генетически модифицированные продукты – благо или вред?

Фото Болезнь муковисцидоз – самая распространенная среди наследственных


Хромосомные нарушения – не допустить «опечатки»

    Комментариев: 0     версия для печати
Хромосомные нарушения – не допустить «опечатки»

Детей с синдромом Дауна называют солнечными из-за их жизнерадостности, улыбчивости, ласковости. Эта хромосомная патология у всех на слуху и «на глазах», каждый из нас что-то слышал об этом или, может быть, сталкивался в жизни с людьми, имеющими такой диагноз. Однако синдром Дауна – наиболее легкий вариант хромосомных нарушений.

 

Излишки генного материала

Начиная с середины ХХ века ученым удалось открыть причины большого количества болезней. Произошло это в связи с развитием генетики, гонимой до этого. После того, как генетикам начали даваться знания о строении и функциях хромосом и заключенных в них генов, выяснилось, что некоторые давно известные заболевания связаны с отклонениями в хромосомном наборе. Так, изменение количества хромосом, которых в норме должно быть 23 пары, грозит носителям целой группой синдромов, среди которых синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса и другие.

 

Самый распространенный синдром – Дауна, характеризуется так называемой трисомией по 21-й паре хромосом, вместо двух хромосом под номером 21, у больного их три. Казалось бы, какая разница, сколько информационных шаблонов заключено во всех клетках организма? Но нет, значение огромное, в результате нерасхождения 21-й пары хромосом в процессе деления незрелых половых клеток отца или матери рождаются дети с рядом клинических проявлений: задержкой умственного развития, характерным строением скелета (круглая маленькая голова, «плоское лицо», брахицефалия (аномальное укорочение черепа), гиперподвижность суставов, плоский затылок,  короткие конечности, плоская переносица и др.), слабым мышечным тонусом и иммунитетом и другими нарушениями. Есть и более «легкие» формы синдрома Дауна – они появляются в результате либо транслокации (переноса фрагмента) 21-й хромосомы на соседние, либо мозаицизма – нерасхождения в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа (хромосомного набора) затрагивает только некоторые ткани и органы.  

 

Дети, рождающиеся с синдромом Патау, как правило, не доживают и до месяца. Эта патология характеризуется также трисомией, но по другой, 13-й паре хромосом. Ребенок появляется на свет с тяжелейшими врожденными пороками сердца и рядом других грубых дефектов развития.

 

Трисомия в паре половых хромосом приводит к синдрому Клайнфельтера – умственно отсталые, обладающие вялым темпераментом, когнитивными нарушениями, бесплодные люди, имеют анатомическое строение мужчин одновременно с наличием женских молочных желез. Причем клиническая картина, при всем своем многообразии, почти не связана с тем, какая именно половая хромосома оказалась лишней. Бывает даже, что лишних хромосом оказывается несколько, и трисомия превращается в тетрасомию и пентасомию. Чаще всего больные синдромом Клайнфельтера имеют набор XXY, но аналогичную клиническую картину дают наборы XYY, XXYY, XXXY, XYYY и даже XXXXY и XXXYY.

 

Вторая по частоте случаев – трисомия по 18-й паре хромосом названа в честь Джона Эдвардса, который в 1960 году доказал, что тяжелые аномалии развития, считавшиеся ранее самостоятельными заболеваниями, вызваны одной и той же причиной. Среди проявлений синдрома Эдвардса большое количество вариантов, большинство из которых так или иначе представлены недоразвитием многих систем и органов. Поэтому такие дети чаще не доживают до полугода.

 

Недостаток генного материала

Разумеется, где возможны излишки, там же возможны и недостачи – как уже говорилось, порой случаются поломки при делении клеток, когда дочерние клетки получают больше или меньше генного материала и случаются мутации, характеризующиеся сбоем внутри количественно правильного набора. Потеря одной хромосомы из пары называется моносомией, потеря всей пары – нулисомией. Потери частей хромосомы – делеция (потеря участка хромосомы) и дефишенси (выпадение концевого участка хромосомы). Также существует и множество других нарушений – перемещение части одной хромосомы в другую (транслокация) и даже инверсия – перестройка, при которой участок хромосомы переворачивается на 180 градусов, оставаясь при этом на своем месте.

 

К генетическим заболеваниям, связанным с утратой части хромосомы, относится «синдром кошачьего крика» – из-за потери короткого плеча пятой хромосомы рождаются дети с типичным набором клинических проявлений для таких патологий, среди которых и задержка в умственном и физическом развитии, и анатомофизиологические проблемы, схожие с синдромом Дауна, к которым часто добавляется характерный резкий и высокий плач, похожий на кошачье мяуканье.

 

Перемена места

На первый взгляд перемена мест в хромосомах их участков не должна вызывать патологий – какая разница, где стоит код того или иного белка? Ан нет, разница огромная, то, как проявит себя ген, очень сильно зависит от соседствующих кодов. Особенно сильно проявляются транслокации в негомологичных хромосомах, то есть когда фрагмент хромосомы из одной пары переносится в пару с другими номером.

 

На сегодняшний день установлена причина хронического миелолейкоза – это также нарушения в хромосомах. Так называемая «филадельфийская хромосома» представлена транслокацией части 22-й хромосомы на часть 9-й.

 

Что же делать?

Современная медицина расшифровала геном человека, много чего знает о наследственных заболеваниях и болезнях, связанных с хромосомными нарушениями, и даже есть такая наука, как генная инженерия. Но на пути лечения тысяч выживших детей с синдромом Дауна и другими синдромами лежат две проблемы. Первая – невозможно привести в порядок кариотип десятков триллионов одного организма. Вторая – симптоматическое лечение также вызывает затруднение, т.к. медикам приходится иметь дело не с одной конкретной болезнью, а с глобальной рассогласованностью работы органов, тканей и систем, при которой страдает весь организм. Пока что «переплюнуть» природу в тонких настройках живого тела, то, что дается нормальному младенцу от рождения, невозможно. Тысячи химических согласованных между собой реакций в норме взаимодействуют как хорошо прилаженные друг к другу детали в часах, обеспечивая организму иммунитет, пищеварение, метаболизм, да и саму высшую нервную деятельность. Когда младенец уже появился на свет, то исправлять что-либо пока не представляется возможным.

 

Но есть и повод порадоваться – хромосомные болезни легко диагностировать. Для этого нужно в начале беременности либо взять пробу околоплодной жидкости, либо даже просто кровь из вены матери (часть генетического материала плода во время беременности находится в крови матери). Выделить из одной из этих субстанций клетки эмбриона и заставить их делиться – это сделать сегодня так же просто, как вырастить культуру бактерий на питательной почве. Увидеть нехватку или излишек хромосом, или их явные повреждения не представляет собой проблемы у квалифицированного персонала. Разумеется, этические моменты никто не отменял, но это индивидуальное право выбора.

 

В завершении, пожалуй, стоит отметить, что риск родить дитя с синдромом Дауна резко увеличивается у женщин после 40 лет, а у мужчин зачать – после 42-х.

 

Автор Евгения Арбатская

Источник Сибирский медицинский портал

 

Муковисцидоз – самая распространенная из наследственных болезней




Ключевые слова: дети с синдромом дауна, риск синдрома дауна, синдром патау, синдром Клайнфельтера, трисомия, синдром кошачьего крика, миелолейкоз,



Ваш комментарий
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым


Согласен (а) на публикацию в проекте Призвание врач





Рейтинг@Mail.ru
Сибирский медицинский портал © 2008-2018

Соглашение на обработку персональных данных

Политика в отношении обработки персональных данных

Размещение рекламы
О портале
Контакты
Карта сайта
Предложения и вопросы
Информация, представленная на нашем сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой консультации у врача. Предупреждаем о наличии противопоказаний. Необходима консультация специалиста.