18+
Сибирский
Медицинский Портал
Здоровье. Медицина. Консультации
www.sibmedport.ru
Бесплатная консультация ветеринарного врача


Читайте также


Фото Заеды в уголках рта: причины и лечение

Фото Фотодерматиты, «аллергия на солнце»

Фото О чем говорят белые пятна на ногтях?

Фото В День диагностики меланомы красноярцы могут бесплатно пройти осмотр у...

Фото Геморрагический васкулит у взрослых и детей

Фото Проблемная кожа, демодекоз? Причины, симптомы и лечение

Фото Что нужно знать о родинках перед отпуском

Фото Дерматит, экзема, псориаз? Пора на курорт!

Фото Покажи свои ногти – и я скажу, как твое здоровье

Фото Пятнистая зараза

Фото Гипопигментации: витилиго как нарушение процесса пигментации

Фото Розовый лишай Жибера


Альбинизм

    Комментариев: 0     версия для печати
Альбинизм

Альбинизм (от лат. albus – белый) – отсутствие нормальной пигментации у людей – кожи, волос, радужной оболочки глаза. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина – особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.

 

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1:10000-20000.

 

Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.

 

Читайте также:

Витилиго как нарушение процесса пигментации кожи

Генетические заболевания – типы, распространенность

 

Признаки альбинизма

Признаки альбинизма следующие. Отсутствие пигментации кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит, фотофобии. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

 

Неполный и частичный альбинизм

АльбиносНеполный альбинизм, в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях – рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

 

Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно, обусловлен нарушением миграции меланобластов в онтогенезе. Характеризуется врожденными депигментированными пятнами определенной локализации: в виде треугольника с основанием у бровей и вершиной в области границы роста волос на голове, в центре подбородка; на передней поверхности туловища – от сосков до подвздошных ямок; на руках – от предплечья до запястья. Волосы в участках ахромии лишены пигмента. В местах депигментации могут быть пигментированные островки с резкой границей. Глазные симптомы, как правило, отсутствуют, однако может быть гетерохромия радужек. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

 

 альбинизмЛечение альбинизма неэффективно.

Назначают фотозащитные кремы. 

Рекомендуется пользоваться темными очками, широкополыми шляпами, избегать длительного пребывания на солнце.

Задайте вопрос автору статьи, дерматологу Боргояковой М.Г.




Ключевые слова: гипопигментация, генетика, альбинизм,



Ваш комментарий
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым


Согласен (а) на публикацию в проекте Призвание врач





Рейтинг@Mail.ru
Сибирский медицинский портал © 2008-2019

Соглашение на обработку персональных данных

Политика в отношении обработки персональных данных

Размещение рекламы
О портале
Контакты
Карта сайта
Предложения и вопросы
Информация, представленная на нашем сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой консультации у врача. Предупреждаем о наличии противопоказаний. Необходима консультация специалиста.