18+
Сибирский
Медицинский Портал
Здоровье. Медицина. Консультации
www.sibmedport.ru


Читайте также


Фото Анализ ДНК в Красноярске – установление отцовства, этнической принадле...

Фото Тайна генетических заболеваний сегодня – что изменилось

Фото Хромосомные нарушения – не допустить «опечатки»

Фото Современные представления о генетике болезни Паркинсона

Фото Коротко о туберозном склерозе

Фото Генетически модифицированные продукты – благо или вред?

Фото Болезнь муковисцидоз – самая распространенная среди наследственных


Муковисцидоз не помешал им стать известными

    Комментариев: 1     версия для печати
Муковисцидоз не помешал им стать известными

Муковисцидоз не щадит никого – ни детей, ни взрослых. Каждый год от этого генетического заболевания гибнет несколько тысяч человек, несмотря на то, что усилия многих специалистов сосредоточены на расшифровке механизмов возникновения, современных методах диагностирования и поиске новых, эффективных средств лечения этого страшного заболевания.

Продолжительность жизни при муковисцидозе не столь длинна, чтобы стать известными и знаменитыми, поэтому,  мы никогда не узнаем всех достижений, которые могли бы совершить люди с этим заболеванием. Они отважно сражались и стали источником вдохновения для многих.  Вот некоторые из них:

Lisa Bentley (1968) – канадская спортсменка, родилась 28 ноября 1968.  С 1990-х годов  принимала участие в гонке серии Ironman.  Она считается одной из самых успешных атлетов всех времен и исключительно талантливой бегуньей.  Диагноз муковисцидоз поставлен ей в 20 летнем возрасте.

Bob Flanagan (1952-1996) – родился 27 декабря 1952. Боб Фланеген вырос, чтобы стать заметной фигурой в области американской поэзии, музыки и исполнительского искусства.  Он родился в Нью-Йорке и вырос в Калифорнии. Хорошо известен за свое чувство юмора.  Страдал МВ с раннего возраста, что явилось причиной его смерти в возрасте 43 лет.

Alice Martineau (1972-2003) – английская поп-певеца и модель, родился 8 июня 1972 года в Лондоне, закончила Королевский колледж в Англии.  Она никогда не позволяла своей болезни затмить ее амбиции, смело осуществляла свою карьеру в музыке, выступая на концертах до 2001 года. Умерла 6 марта 2003 года.

Наверное, наиболее популярным и известным является Gregory Lemarchal (1983-2007). Родился 13 мая 1983. В возрасте 2 лет ему был поставлен диагноз МВ. Его жизнь – это история «маленького принца», который боролся за свои мечты, несмотря ни на что…Грегори относится к одну из самых знаменитых французских певцов.  Является  победителем ТВ шоу «Фабрика звезд-4» (Франция). За всю его короткую жизнь(23 года) он ни разу не пожаловался на то, что судьба его обделила.  Врачи говорили, что он проживет максимум до 17 лет. Его дебютный сингл "Ecris lhistoire" занял второе место в французском чарте в марте 2005 года и получил звание платинного. Послушайте его голос. И это при состоянии легких 30%. Всего 30%, а жизни в голосе и глазах на 130%. Известный Маленький принц, Грегори Лемаршаль, скончался 30 апреля 2007 года от осложнений, не приходя в сознание и не дождавшись донора. Ему могло бы исполниться 24 года 13 мая. Но не исполнилось… "Ангелы забрали его слишком быстро, но он боролся так, как никто не боролся – его мужество превосходило все возможные границы, он был человеком, который заражал жизнью. Такие люди должны жить, а он умер..." – говорили его друзья. Семья Грегори создала ассоциацию "Gregory Lemarchal", которая была зарегистрирована  для помощи больным МВ, а также на научные исследования. Его песни сопровождали мероприятие и не оставили присутствующих равнодушными.

Frankie Jo Abernathy (1981-2007) – участница шоу на МТV «Реальный мир: Сан-Диего). На шоу ее представляли зрителям, как: «…любит шокировать людей своей внешностью, мечтает стать художником и готова развлекаться всю ночь». МВ у нее был диагностирован в возрасте 3 лет. Умерла в возрасте 25 лет от осложнений заболевания.

Fraser Brown (2006) – сын британского канцлера Гордона Брауна (Gordon Brown).
Christopher Davies (1978) бывший игрок в крикет команды Southern Redbacks.
Alexandra Deford (1971-1980) дочь спортивного обозревателя Франка Дефорда, которая стала главным персонажем его книги («Alex: Life Of а Child»).
Племянница Caline Dion - Karine- умерла от МВ в 1993 году в возрасте 16 лет.
Nolan Gottlieb (1982) – бывший футболист в NCAA Division II. После завершения карьеры прошел обучение в области кинезиологии (2005-2006). В настоящее время работает тренером в университете.
Сын Gunnar Esiason – бывшего футболиста  Boomer Esiason.
Laura Rothenberg (1981-2003)- студентка Brown University и автор «Дышать значит жить: мемуары» и радио-документальный фильм «Мои так называемые легкие», который транслировался по радио NPR 5 августа 2002 года.
Andrew Simmons  (1984) – британский борец.

Существует мнение ученых, что Фредерик Шопен мог умереть от муковисцидоза. Польские ученые добиваются разрешения на исследование тканей сердца Фредерика Шопена, которое в настоящее время хранится в варшавском костеле. Генетический анализ поможет уточнить причину смерти великого композитора: многие данные указывают на то, что он страдал тяжелым наследственным заболеванием – муковисцидозом. 

Шопен умер в возрасте 39 лет во Франции, куда он был вынужден эмигрировать после разгрома царскими войсками польского восстания 1830-1831 годов. В соответствии с завещанием покойного, его сердце должно было быть похоронено на родине, в Польше. Сестра Шопена Ядвига выполнила волю брата: хрустальный сосуд с сердцем Шопена, законсервированным, предположительно, в коньяке, хранится в колонне в варшавского костела Святого Креста. Медики, лечившие Шопена, посчитали, что он умер от туберкулеза. Однако польский ученый Войцех Циши считает более вероятным другой диагноз - муковисцидоз. Причиной этого наследственного заболевания является мутация гена, регулирующего вязкость секретов слизистых.

У больных муковисцидозом вязкость секретов повышена, что значительно увеличивает риск инфекций и воспалительных процессов, особенно в легких и кишечнике. С самого рождения Шопен отличался хрупким здоровьем и часто болел. Судя по воспоминаниям современников, его преследовало некое хроническое заболевание легких. При росте 170 сантиметров Шопен весил всего 40 килограммов. Кроме того, несмотря на многочисленные страстные романы, например, длительное увлечение французской писательницей Жорж Санд, у Шопена не было детей, что наводит на мысль о возможном бесплодии. Поражение легких, низкий вес и мужское бесплодие – характерные признаки муковисцидоза, считает Циши, один из ведущих польских специалистов по этому заболеванию.

Впрочем, если Шопен действительно страдал муковисцидозом, то тот факт, что он сумел дожить до зрелого возраста без современного лечения, не может не вызывать удивления.  До появления эффективных муколитических препаратов во второй половине прошлого века подавляющее большинство больных муковисцидозом умирали, не достигнув совершеннолетия. Сейчас в развитых странах средняя продолжительность жизни таких пациентов превышает 40 лет и продолжает увеличиваться. Окончательно подтвердить или опровергнуть версию о наследственном заболевании Шопена может анализ образцов ДНК, которые можно извлечь из законсервированного сердца композитора. Однако инициатива польских ученых вызвала острую полемику в польском обществе. В частности, против попыток потревожить прах национального символа Польши уже высказались некоторые потомки семьи Шопенов. 

Эти примеры являются ярким доказательством того, что при муковисцидозе возможно достижение высоких результатов в любых сферах жизни и даже в профессиональном спорте.

Организаторы призвали присоединиться к акции всех неравнодушных людей, надев браслеты солидарности, а также поделиться со своими коллегами и друзьями информацией об этом заболевании и о том, как можно помочь детям с этим диагнозом.
Присоединяйтесь к нам независимо от того, где вы живете или работаете!
                                                                                         






Всего: 1
mukoviscidoz.org
24.09.2012 18:50

Приглашаем на сайт Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом - mukoviscidoz.org - самая свежая информация о муковисцидозе, исследованиях, методах лечения и профилактики, лекторий для родителей, возможность задать вопрос Каширской Наталии Юрьевне, Гл. научному сотруднику научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБУ Медико-генетический научный центр РАМН, д.м.н., профессору, врачам - информация о конгрессах, школах муковисцидоза, образование в области МВ.

Адрес: , .

Телефон: .

Сайт:

0 : 0
Ваш комментарий
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым


Согласен (а) на публикацию в проекте Призвание врач





Рейтинг@Mail.ru
Сибирский медицинский портал © 2008-2019

Соглашение на обработку персональных данных

Политика в отношении обработки персональных данных

Размещение рекламы
О портале
Контакты
Карта сайта
Предложения и вопросы
Информация, представленная на нашем сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой консультации у врача. Предупреждаем о наличии противопоказаний. Необходима консультация специалиста.