18+
Сибирский
Медицинский Портал
Здоровье. Медицина. Консультации
www.sibmedport.ru


Читайте также


Фото За неделю в водоемах края утонули трое детей и взрослый

Фото В крае изменили программу госгарантий бесплатной медпомощи

Фото Роспотребнадзор: «Отдыхать на красноярских пляжах запрещено»

Фото Коронавирус в Красноярске: главные новости

Фото Жителей края бесплатно проверят на антитела к COVID-19

Фото Президент удостоил госнаград двух красноярских медиков

Фото Овощи, которые увеличивают риск развития кариеса

Фото В мобильном пункте центра СПИД за день у 3 человек выявили ВИЧ

Фото В Красноярске из общежития сделали «ковидный» госпиталь

Фото Как правильно выбирать клубнику?

Фото Названы территории края, где больше всего заражений COVID-19

Фото Как выбрать эффективный антисептик? Рекомендации Роспотребнадзора


Мукополисахаридоз I типа: как не заблудиться в лабиринте симптомов

15 мая 2020 г.     Комментариев: 0     версия для печати
Мукополисахаридоз I типа: как не заблудиться в лабиринте симптомов

15 мая – день повышения осведомленности о редкой наследственной болезни мукополисахаридозе. МПС можно выявить на ранних стадиях и начать эффективно лечить, но если этого не сделать, болезнь может привести к инвалидности у ребенка.

 

В этом году в фокусе клинические проявления МПС, за которыми может скрываться коварная болезнь. Девиз дня в 2020 году: «распознай МПС в лабиринте симптомов».

 

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Выделяют 7 типов мукополисахаридозов[1]. Каждый из них характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространенная форма мукополисахаридоза.

 

«Первое, на что я обратила внимание у Маши на второй неделе после рождения, – не до конца разгибающиеся локтевые суставы и мутная роговица. Это единственное, что отличало ее от других детей. Врачи ничего не говорили, эти признаки были практически незаметны. Если ты не захочешь их увидеть, то не увидишь», – делится своими воспоминаниями Светлана, мамы Маши, у которой диагностирован МПС I типа.

 

МПС I типа характеризуется множеством симптомов.[2]  

  • Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника.

  • Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени.

  • Cердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными.

 

МПС встречается примерно 1 раз на 100 тыс. новорожденных[3].

 

Читайте также:

Какие бывают редкие болезни и как их лечат?

Один на 1,5 миллиона: как живет красноярец с редчайшей болезнью легких

 

Орфанные заболевания редко встречаются в практике. Не всегда врачи могут распознать их за множеством симптомов, поэтому родители тоже должны быть насторожены. Частые респираторные инфекции (особенно отиты), повторные грыжи, задержка в росте, проблемы с суставами, деформация позвоночника, грубые черты лица – это тревожные симптомы, которые должны заставить родителей задуматься о консультации с педиатром и врачом-генетиком. МПС можно диагностировать на раннем этапе.

 

«Забрав анализ из лаборатории, я была уверена в правильности и достоверности этого диагноза. Я была уверена, что это то, что мы искали несколько лет. Юле тогда было 4 года, и все эти годы закончились прекрасной точкой. Я специально говорю «прекрасной», потому что с этого момента начался путь выздоровления, а не потери времени в поисках диагноза», – рассказывает Татьяна, мама Юлии, у которой МПС I типа.

 

Для МПС I типа есть лечение – ферментная заместительная терапия.[4] Благодаря своевременной и непрерывной терапии люди с мукополисахаридозом могут жить активной социальной жизнью.

 

Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ФГБУ Центральная клиническая больница Российской академии наук, отметила: «Мукополисахаридоз I типа – генетическое заболевание с прогрессирующим течением. Ранняя диагностика (и, следовательно, раннее начало лечения) затруднена по несколькими причинам: редкость заболевания, широкая вариабельность клинической картины, а также неспецифический характер некоторых ранних проявлений. Своевременная постановка диагноза и начало терапии замедляет развитие болезни, снижает риск осложнений, повышает качество жизни пациентов и может увеличивать ее продолжительность».


Узнать больше о мукополисахаридозе I типа можно на сайте https://www.redkiebolezni.ru/mps



[1] Rolando Cimaz, Francesco La Torre. Mucopolysaccharidoses. Curr Rheumatol Rep (2014) 16:389 [Неофициальный перевод: Роландо Чимаз, Франческо Ла Торре. Мукополисахаридозы. Изд. Обзор Актуальной Ревмотологии  Rep (2014) 16:389]

[2] Neufeld EF & Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001. McGraw Hill, New York, USA.

[Неофициальный перевод: Ньюфилд ИФ и Муэнзер Дж. Мукополисахаридозы. При участии: Скравер С. Бодо А, Слай В., и соавторы. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. 2001. МакГро Хилл, Нью Йорк, США.]

[3] Российские клинические рекомендации «Мукополисахаридоз I тип», http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/971

[4] Stefano Bruni, The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 [Стефано Бруни Диагностический путь пациента с диагнозом мукополисахаридоз I типа: опрос на основе реальных данных пациента и опыте врача. Обзор молекулярной генетики и метаболизма. 2016, Сентябрь. 8: 67–73.]




Ключевые слова: мукополисахаридоз, МПС, МПС I типа, редкие болезни,



Ваш комментарий
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым


Согласен (а) на публикацию в проекте Призвание врач





Рейтинг@Mail.ru
Сибирский медицинский портал © 2008-2020

Соглашение на обработку персональных данных

Политика в отношении обработки персональных данных

Размещение рекламы
О портале
Контакты
Карта сайта
Предложения и вопросы
Информация, представленная на нашем сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой консультации у врача. Предупреждаем о наличии противопоказаний. Необходима консультация специалиста.

Наверх