18+
Сибирский
Медицинский Портал
Здоровье. Медицина. Консультации
www.sibmedport.ru


Читайте также


Фото Вата и тараканы: лор-врачи рассказали, что чаще всего достают из ушей ...

Фото От гинеколога до министра: путь нового главы минздрава Михаила Мурашко...

Фото В Красноярске заработала новая стоматологическая поликлиника

Фото За унижение детей сотрудницы красноярского санатория получили выговор

Фото Роспотребнадзор запустил «горячую линию» о снюсе

Фото Первый в России проект по внедрению пересадки матки стартует в Красноя...

Фото Медики напомнили, кому нельзя погружаться в прорубь на Крещение

Фото Первое детское паллиативное отделение открылось в Красноярске

Фото Красноярск приближается к эпидпорогу по гриппу и ОРВИ

Фото Томские хирурги спасли малыша, который проглотил 31 магнит

Фото «Плюшки – это зло»: в Хакасии 9-летняя девочка разбилась на горке

Фото Жители края начали болеть гриппом


Нужна помощь Полине Павловой: у девочки редчайшая врожденная болезнь – синдром NAIAD

18 мая 2018 г.     Комментариев: 0     версия для печати
Нужна помощь Полине Павловой: у девочки редчайшая врожденная болезнь – синдром NAIAD

В редакцию Сибирского медицинского портала обратился омский благотворительный центр помощи детям «Радуга». Центр помогает детям и семьям из Омска и Омской области, попавшим в трудную жизненную ситуацию, в том числе тяжелобольным детям, которым в силу объективных причин не могут помочь государственные медицинские и социальные программы. Сейчас помощь очень нужна Полине Павловой.


Полина Павлова – единственная в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что в настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден.

 

До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома. Их настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком: с рождения ее сопровождали хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, гиперкератоз. С годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки занимает 16 листов.


Подтверждающие документы и выписки из истории болезни Полины

 

По результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у девочки выявлена мутация в одном из генов, ответственная за развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18. Чтобы минимизировать этот процесс, Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

 

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Это очень дорогостоящий препарат, не зарегистрированный в РФ, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.

 

На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели необходима сумма в 7 514 770 рублей.

Есть много простых способов помочь Полине, и помощь нужна срочно. Вся информация о том, как помочь, есть на странице Полины на сайте благотворительного центра «Радуга».






Ваш комментарий
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым


Согласен (а) на публикацию в проекте Призвание врач





Рейтинг@Mail.ru
Сибирский медицинский портал © 2008-2020

Соглашение на обработку персональных данных

Политика в отношении обработки персональных данных

Размещение рекламы
О портале
Контакты
Карта сайта
Предложения и вопросы
Информация, представленная на нашем сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой консультации у врача. Предупреждаем о наличии противопоказаний. Необходима консультация специалиста.

Наверх