18+
Сибирский
Медицинский Портал
Здоровье. Медицина. Консультации
www.sibmedport.ru
Бесплатная консультация ветеринарного врача


Читайте также


Фото Главврач роддома №5 Оксана Ковалевская: «Негативный отзыв – это стимул...

Фото Ректор КрасГМУ Алексей Протопопов: «Я не буду авторитарным тираном»

Фото Планета Зима

Фото Нейрохирург Андрей Народов: «Нужно бороться за каждый день жизни больн...

Фото Главный трансплантолог РФ Сергей Готье: «Изменений в законе достаточно...

Фото Алексей Ягудин: «У меня нет любимых спортсменов»

Фото Уролог Евгений Старосельцев: «Мужчина должен быть сильным, умным и доб...

Фото Профессор Татсуо Ушики: «Средний японский врач работает по 16 часов»

Фото Волшебник, который ставит на ноги

Фото Суперврач из 14-ой поликлиники

Фото Ирина Черкашина: «Душа должна болеть медициной»

Фото Степан Кузнецов: «Относитесь к незрячим, как к равным»


Врач-генетик Татьяна Елизарьева: «Беду каждой семьи переживаю как собственную»

    Комментариев: 0     версия для печати
Врач-генетик Татьяна Елизарьева: «Беду каждой семьи переживаю как собственную»

Визит к генетику для многих редкое событие. Но порой судьбоносное. От генетика можно услышать страшное: «У вашего будущего ребенка – синдром Дауна». Или обнадеживающее: «вы сможете иметь здоровых детей». Что должны делать родители, чтобы слышать второе? Какие новые исследования для ранней диагностики врожденных пороков развития доступны в Красноярском крае? Какие нарушения развития плода чаще всего выявляют генетики? Об этом я спросила у главного врача Красноярского краевого медико-генетического центра Татьяны Елизарьевой.


Красноярск – единственный кроме Москвы и Петербурга город, где есть государственный центр медицинской генетики. В других городах – медико-генетические консультации при крупных больницах. Так было и у нас до 1996 года. С тех пор генетика шагнула далеко вперед. Изучив гены, врачи сегодня могут «предсказать», от каких болезней через 20 лет будет страдать конкретный человек. «Такие исследования со временем появятся и в нашем центре», – не сомневается Татьяна Елизарьева.

 

А пока главная задача красноярских генетиков – помочь жителям края родить здоровых малышей и как можно раньше выявить наследственные болезни и врожденные пороки развития. Для этого медики проводят пренатальный и неонатальный скрининг. В переводе на язык пациента, это дородовая диагностика среди беременных женщин и обследование новорожденных.

 

 

Вовремя выявить, значит, спасти

«Каждый год в крае рождается 40-42 тысячи детей. В первые дни жизни всех младенцев проверяют на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром, – рассказывает Татьяна Елизарьева. – Эти недуги приводят к тяжелой инвалидности или смерти, если сразу не начать их лечить. Возьмем фенилкетонурию: без лечения – самая глубокая степень умственной отсталости, судорожный синдром. Но если вовремя помочь, ребенок вырастет полноценным человеком. Похожая ситуация – с остальными четырьмя болезнями».

 

Обнаружить нарушения развития плода еще в утробе позволяет пренатальный скрининг. Этот комплекс исследований должна пройти каждая беременная женщина. Нужно три раза побывать на УЗИ в строго определенные сроки. «Всякий врожденный порок проявляется в свое время, – поясняет Татьяна Юрьевна. – Признаки одних нарушений можно увидеть на 11-13 неделе беременности, других – на 18-21 неделе. В это время обозначаются некоторые пороки сердца, дефекты головного мозга, желудочно-кишечного тракта, нервной трубки. Часть пороков проявляется только к концу беременности. Поэтому третье УЗИ женщина проходит в 30-34 недели».

 

Читайте также:

Хромосомные нарушения: не допустить "опечатки"

Тайна генетических заболеваний

 

Синдром Дауна: кто в группе риска?

Медики знают больше 10 тысяч врожденных и наследственных патологий. Но для большинства будущих мамочек, пожалуй, самая известная – синдром Дауна. Признаки этой наследственной хромосомной болезни вычисляют по результатам первого УЗИ и анализа крови беременной. Если генетики заподозрили неладное, пациентку направляют на инвазивную диагностику. Во время процедуры врач тонкой иглой проникает внутрь матки и берет на исследование ворсинки хориона (из этого органа образуется плацента), кровь из пуповины плода или амниотическую жидкость. С помощью этих материалов выявляют синдром Дауна и другие хромосомные болезни.

 

Татьяна Юрьевна, в каких парах выше риск появления ребенка с синдромом Дауна?


Татьяна Елизарьева: На этот вопрос до сих пор нет исчерпывающего ответа. Иногда патологию провоцируют вредные факторы, воздействующие на женщину в первые две недели после зачатия. В то же время доказано, что у мужчин и женщин старше 40 лет чаще рождаются дети с синдром Дауна.

 

Если в семье уже есть ребенок с хромосомной болезнью, сможет ли пара зачать здорового малыша? Как врачи-генетики могут в этом помочь?


Татьяна Елизарьева: Да, второй ребенок может родиться здоровым! Для этого мы ведем медико-генетическое консультирование пар. Оно необходимо всем женщинам и мужчинам, у которых уже есть ребенок с любыми нарушениями развития. Это же касается бесплодных, «возрастных» пар, работников вредных производств, женщин, переживших выкидыши, или прерывавших беременность из-за того, что плод был нежизнеспособен.

 

После консультирования и сбора семейного анамнеза генетик составляет индивидуальный план подготовки к беременности. Пара проходит нужные обследования, исключает все неблагоприятные факторы за несколько недель до зачатия и в первые недели после, наблюдается в нашем центре. У женщин с высоким риском родить малыша с хромосомной патологией в 12 недель беременности исследуется кариотип (полный набор хромосом) плода. Если количество и структура хромосом в норме, есть большие шансы, что второй ребенок родится здоровым.

 

Татьяна Юрьевна, какие пороки развития плода чаще всего выявляют у беременных?


Татьяна Елизарьева: Треть всех нарушений – врожденные пороки сердца. Эти пороки часто комбинируются с другими нарушениями развития или наследственными болезнями. У половины малышей с синдромом Дауна есть еще и порок сердца. Но порок-пороку рознь: многие дефекты развития можно устранить или скорректировать. Незаращение верхней губы и неба, которое в народе зовут «заячьей губой» или «волчьей пастью», сейчас успешно исправляют челюстно-лицевые хирурги. При пороках сердца в первые часы жизни ребенка могут прооперировать хирурги Кардиоцентра. А при врожденных патологиях почек или ЖКТ – хирурги-неонатологи из краевого Центра охраны материнства и детства. Обеспечить помощь нужных специалистов для каждого маленького пациента – задача медико-генетического центра. Мы взвешиваем риски и заранее решаем, где женщине лучше рожать: в обычном роддоме или Перинатальном центре.

 

Можно ли сказать, что в крае стало рождаться больше детей с нарушениями развития?


Татьяна Елизарьева: Нет. Хотя я нередко вижу в СМИ подобные необоснованные заявления. С 1999 года наш центр ведет мониторинг врожденных пороков развития на всей территории края. Данные обновляются каждый день. Все эти годы статистика держится на одном уровне: 3,2-3,3% ребятишек рождаются с врожденными пороками. Показатели ниже 6% – нормальная для популяции цифра. Хотим мы того или нет, но часть детей получит в наследство какие-то нарушения. Другое дело, какие: незначительные или тяжелые, неминуемо приводящие к гибели. Частота таких врожденных пороков в крае снизилась с 1% до 0,8-0,7%. Это заслуга дородовой диагностики.

 

Татьяна Юрьевна, появились ли в центре новые методики для диагностики врожденных болезней?


Татьяна Елизарьева: Мы внедрили молекулярно-генетическую и молекулярно-цитогенетическую диагностику. Теперь можем досконально изучить структуру хромосом, выявлять микроделеционные заболевания. А раньше приходилось отправлять материал на исследование в Москву.

 

Такие болезни, как детский церебральный паралич, аутизм можно обнаружить в утробе матери?


Татьяна Елизарьева: Нет. ДЦП в большинстве случаев не является наследственным заболеванием. Часто это последствие родовой травмы.

 

Подготовиться к беременности в центре медицинской генетики могут только пары с какими-то проблемами или все, кто захочет?


Татьяна Елизарьева: В идеале каждая пара должна готовиться к зачатию. Надо только получить направление в наш центр у гинеколога из женской консультации или терапевта поликлиники. Врачи в этом не отказывают.

 

Татьяна Юрьевна, врачам медико-генетического центра много раз удавалось сделать почти невозможное. Вы спасаете будущих детей от серьезных наследственных болезней, помогаете родить тем, у кого на это почти нет шансов. И все-таки есть случаи, в которых генетика пока бессильна. Есть недуги, обрекающие семьи на тяжелейший выбор: прервать или продолжать беременность.


Татьяна Елизарьева: К сожалению, да. Во вторник и четверг, когда проходит дородовый консилиум, мы уходим с работы больными. Потому что приходится вместе с семьей принимать очень сложные решения. Перед этим – часы разговоров. Объясняешь пациентам, почему их ребенок будет не таким, как все, насколько серьезна его болезнь, как можно помочь и можно ли… Беду каждой семьи я переживаю как собственную. Обнадеживает, что генетика стремительно развивается. Значит, скоро мы получим шанс справиться с неразрешимыми сейчас проблемами. 

 

Анастасия Леменкова






Ваш комментарий
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым


Согласен (а) на публикацию в проекте Призвание врач





Рейтинг@Mail.ru
Сибирский медицинский портал © 2008-2019

Соглашение на обработку персональных данных

Политика в отношении обработки персональных данных

Размещение рекламы
О портале
Контакты
Карта сайта
Предложения и вопросы
Информация, представленная на нашем сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой консультации у врача. Предупреждаем о наличии противопоказаний. Необходима консультация специалиста.

Наверх