18+
Сибирский
Медицинский Портал
Здоровье. Медицина. Консультации
www.sibmedport.ru
Бесплатная консультация ветеринарного врача


Читайте также


Фото Анализ ДНК в Красноярске – установление отцовства, этнической принадле...

Фото Хромосомные нарушения – не допустить «опечатки»

Фото Современные представления о генетике болезни Паркинсона

Фото Коротко о туберозном склерозе

Фото Муковисцидоз не помешал им стать известными

Фото Генетически модифицированные продукты – благо или вред?

Фото Болезнь муковисцидоз – самая распространенная среди наследственных


Тайна генетических заболеваний сегодня – что изменилось

    Комментариев: 0     версия для печати
Тайна генетических заболеваний сегодня – что изменилось

Мир сотрясает от все новых и новых болезней, роста преступности, наркомании, алкоголизма, социальных фобий. Дети стали гиперактивными, зафиксировано увеличение случаев раннего детского аутизма (РДА), умственной отсталости (УО), детского церебрального паралича (ДЦП), задержки психического развития (ЗПР) и т.п. Часто причинами являются несколько факторов, в числе которых экзогенные, психологические и генетические.

 

Генетика – наука сложная и непредсказуемая, кто знает, как у эмбриона захотят выстроиться хромосомы, перевернется ли участок хромосомы на 180 градусов, произойдет перестройка или утрата целого плеча хромосомы. Выявить «неполадки» на ранних стадиях беременности и предотвратить рождение больного ребенка можно лишь в некоторых случаях. Скрининговые обследования направлены на эффективное выявление самых часто встречающихся заболеваний – болезней Дауна, Патау и Эдвардса. Мутацию отдельных генов при таком обследовании определить невозможно, поэтому расстройства аутистического спектра, некоторые формы психических расстройств и ряд других заболеваний остаются незамеченными долгое время. О возможных причинах генетических отклонений и мерах психосоциальной реабилитации поговорим в этой статье.

 

Типы наследственных заболеваний

Наследственные заболевания делятся на три типа: моногенные, полигенные (или многофакторные) и хромосомные. В основе моногенных заболеваний лежит мутация одного гена, которая локализована в одной хромосоме и провоцирует обменные процессы в организме.

 

Моногенные и полигенные генетические болезни

закон менделяК моногенным наследственным заболеваниям относятся: синдром Марфана, хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, миопатия Дюшена, гемофилия и др. При полигенных (многофакторных) болезнях с наследственной предрасположенностью соотношение больных не соответствует теории расщепления, которую придумал основоположник генетики Г.И. Мендель. Для патологического проявления мутантного гена обязательно действие специфического внешнего фактора, например лекарственных препаратов (тератогенное действие), химических веществ или биологических агентов. Без воздействия специфического фактора даже при наличии в генотипе мутантного гена заболевание не развивается. Полигенные болезни обусловлены взаимодействием нескольких генов с факторами окружающей среды. К полигенным наследственным болезням относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет обоих типов, аллергические заболевания, гепатит, ревматоидный артрит, лейкоз, ишемическая болезнь сердца, онкологические заболевания, психические расстройства и др.

 

Хромосомные болезни

К хромосомным относят болезни, связанные с геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Возникают они в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5% из них. Хромосомные нарушения приводят к 50% спонтанных абортов, и 7% всех мертворождений. Хромосомные болезни возникают как из-за изменения количества и структуры хромосом, так и нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы, которые приводят к развитию мозаицизма, а также из-за ломкости Х-хромосомы.

 

Хромосомные болезни

Из числа количественных нарушений хромосом общеизвестны такие болезни, как болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х хромосомы у женщин), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мужчин), синдром дисомии по У-хромосоме у мужчин.

 

К внутрихромосомным мутациям относятся болезни: синдром-Прадера-Вилли (отсутствие 7-ми генов из 15-й хромосомы), синдром Ангельмана (критичность региона 15-й хромосомы материнского происхождения). Структурные нарушения хромосом приводят к таким болезням, как синдром «Кошачьего крика» (утрата короткого плеча 5-й хромосомы), а ломкость Х-хромосомы к одноименной болезни (синдром Мартина-Белла). Примерно у 30-40% больных с синдромом ломкой Х-хромосомы клиническая картина имеет выраженный шизофреноподобный характер, в первую очередь это аутистические признаки и двигательные расстройства кататоноподобного характера.

Отдельно хочется сказать о дисомии по У-хромосоме, поскольку это заболевание, вызванное добавочной У-хромосомой у мужчин, может привести к опасным последствиям. Признаками кариотипа 47 ХУУ являются высокий рост (186-200 см), акромегалия, непропорциональное увеличение дистальных отделов конечностей, физическая сила, интеллект не ниже среднего. Лишняя У-хромосома определяет эмоционально-волевые нарушения, приводит к агрессии, многие обладают способностью давить на психику взглядом. Если произойдет сбой, то возможны однотипные, серийные преступления. За всю историю криминалистики среди серийных убийц с помощью скрининга был выявлен лишь один человек с лишней У-хромосомой. Если обследование подтверждает у убийцы наличие лишней У-хромосомы, то его отправляют не за решетку, а в клинику. Из мирового кинематографа известен такой представитель кариотипа 47 ХУУ, как Доктор Ганнибал Лектер из «Молчания ягнят».

Распространенные наследственные заболевания

генетические болезниСамыми распространенными генетическими заболеваниями на сегодняшний день являются полигенные. Так частота встречаемости сахарного диабета 2 типа составляет 10-20 случаев на 1000, сердечно-сосудистые заболевания – 50-100 на 1000, миопатия (близорукость) 10 на 600-700, у 60-70% людей мигрень имеет наследственный характер, онкологические заболевания (цифры колеблются в зависимости от зоны поражения и региона).

 

Из моногенных заболеваний:

  • муковисцидоз 1 на 250 новорожденных,
  • гемофилия 1 на 2500,
  • миопатия Дюшена 1 на 3000.

 

Из хромосомных нарушений:

  • самая распространенная болезнь Дауна – 1 случай на 700-800 детей,
  • с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются 1 из 3000 человек,
  • с синдромом Клайнфельтера – 1 из 500-700 мальчиков,
  • дисомия по У-хромосоме калькулируется 1 на 800-1000 случаев,
  • с синдромом ломкой Х-хромосомы зафиксировано рождение 1 из 1000 детей.

 

Встречаются больные, имеющие 3 и 4 Х-хромосомы в кариотипе (48, ХХХY и 49 ХХХХY). Часто у мальчиков с синдромом Клайнфельтера прослеживается умственная отсталость легкой степени, вялость, склонность к алкоголизму и неадекватному поведению. Степень тяжести умственной отсталости нарастает с увеличением числа Х-хромосом. Пациенты с 49 ХХХХY страдают глубокой олигофренией. У женщин трисомия Х-хромосомы встречается в пропорции 1 девочка на 770. У таких больных с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний, часто отмечается умственная отсталость легкой степени (дебильность), эпилепсия. Редко – микроцефалия, косоглазие, сколиоз, высокий рост, нарушение менструальной функции и бесплодие. При тетрасомии и пентасомии Х-хромосомы у женщин отмечаются сильная умственная отсталость, врожденные пороки сердца, судороги, недоразвитие гениталий, пороки развития конечностей.

 

Причины генных нарушений

О возможных причинах роста числа генетических заболеваний и методах психосоциальной реабилитации я беседую с Гуткевич Еленой Владимировной, врачом-генетиком, доктором медицинских наук, ведущим научным сотрудником НИИ психического здоровья г. Томска, профессором кафедры генетической и клинической психологии факультета психологии НИ ТГУ.

 

– Елена Владимировна, каковы возможные причины увеличения числа генетических заболеваний?


ГМО

– Частота их увеличивается, прежде всего, за счет значительно выросшей диагностики, существенное развитие методов генетики, в том числе молекулярной. Однако сложность и недостаточная разработанность этой проблемы требуют вклада генетических, конституционально-биологических и средовых факторов риска в возникновение. Необходимо исследовать клинический полиморфизм наиболее распространенных нервно-психических расстройств у взрослых, детей и подростков (пограничные нервно-психические расстройства, шизофренические расстройства, умственная отсталость), что позволит решать вопросы современных мер превенции, психосоциальной реабилитации. При исследовании многофакторных заболеваний, многих соматических и психических расстройств (РДА, ДЦП, УО, ЗПР), пока не удается обнаружить один ген или хромосомную патологию, которые могут быть причиной их появления. Важнейшее значение имеют внешние факторы – семейные, средовые (психологические в том числе). Хромосомные мутации происходят под влиянием значительных сдвигов в экологической системе и изменении состава многих продуктов питания (ГМО). 

Ученые института генетики г. Томска сравнивали количество легко диагностируемых врожденных пороков с некоторыми российскими и зарубежными данными. Частота врожденных пороков в Томске составила 12,4 на 1000 новорожденных;  в Москве – 17,2; по Курской области – 14,19; в  Клину – 10,5; по Тульской области – 14,6. А в двадцати европейских странах частота врожденных пороков находится в диапазоне от 8,7 до 21,2. Из-за изменения радиационного фона за последние 20 лет чаще стали рождаться дети с пороками сердечно-сосудистой системы, половых органов, костно-мышечной системы, с пороками лица и шеи, мочевой системы, с атрезией пищевода, агенезией и дисгенезией почек.

Методы выявления генетических заболеваний

– Как и на каких стадиях можно обнаружить генетические «неполадки»?


цитогенетические методы– Методов существует много. Это и биохимический скрининг на ранних этапах беременности, который позволяет выявить болезнь Дауна, например, и цитогенетические методы, которые выявляют группу хромосомных заболеваний (куда входят дефекты Y-хромосомы, которые мы исследовали при агрессивном поведении психически больных лиц). Генные (менделирующие наследственные болезни обмена, фенилкетонурия, например) диагностируются методами молекулярной и биохимической генетики. Многофакторные с генетическим предрасположением, подтверждаются методами клинической, популяционной генетики, клинико-генеалогическим методом. В нашем НИИ психического здоровья есть центр семейно-генетической превенции и адаптации «Психическое здоровье семьи», где решаются вопросы медико-генетического консультирования, которое направленно на предупреждение появления в семье и популяции больных с наследственной патологией. Однако в существующих генетических клиниках и медико-генетических консультациях общего профиля удельный вес консультируемых лиц с нервно-психическими расстройствами незначителен. Медико-генетическое консультирование таких лиц в мировой практике осуществляется в специализированных психиатрических учреждениях.

 

Наиболее распространенным методом профилактики наследственных заболеваний является ультразвуковое обследование (сканирование). Ультразвуковая диагностика позволяет выявить до 80% эмбрионов с анатомическими пороками. Но не во всех случаях он полезен, так как несет мало информации при хромосомных и особенно моногенных заболеваниях. Для выявления последних необходимо исследовать клетки самого плода или его провизорных органов (плаценты, оболочек).

 

Помощь при генетических заболеваниях

– Какую помощь можно оказать больным с генетическими заболеваниями?


генетика– Помощью при генетических проблемах занимается Служба медико-генетического консультирования, как общего профиля, так и специализированная. Оказанием этой помощи при психических расстройствах занимается НИИ психического здоровья (Томск), функциональный центр семейно-генетической превенции и адаптации «Психическое здоровье семьи». Для детей с психическими расстройствами и расстройствами опорно-двигательного аппарата существуют специализированные коррекционные центры, где специалисты оказывают необходимую психолого-педагогическую помощь.

Во избежание развития многих болезней, обусловленных наследственностью, лучший рецепт – профилактика. Это здоровый образ жизни, отсутствие вредных привычек, занятия физкультурой и спортом, правильное сбалансированное питание. Часто бывает так: неблагоприятная комбинация внутренней предрасположенности к болезни и какие-либо жизненные обстоятельства вкупе приводят к тому, что превышен некий порог, после которого развивается картина заболевания (например, алкоголизм). Поэтому очень важно на каждом этапе следить за своим образом жизни.

Автор Юлия Савельева






Ваш комментарий
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым
Поле не может быть пустым


Согласен (а) на публикацию в проекте Призвание врач





Рейтинг@Mail.ru
Сибирский медицинский портал © 2008-2019

Соглашение на обработку персональных данных

Политика в отношении обработки персональных данных

Размещение рекламы
О портале
Контакты
Карта сайта
Предложения и вопросы
Информация, представленная на нашем сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой консультации у врача. Предупреждаем о наличии противопоказаний. Необходима консультация специалиста.

Наверх